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第254章你一个一个筛查完，要多久？(第1/2页)

陆晨咬了一口排骨。

“嗯，确实比上次进步了，酸甜度控制得更好。”

沈小柠笑得眼睛弯弯的。

“你今天上午是不是又遇到什么特殊病例了？”

“你怎么知道？”

“你吃饭的时候走神了，筷子停了两次。”

陆晨看了她一眼。

观察力倒是越来越敏锐了。

“上午张月来复诊，她弟弟也确诊了HAE。”

“啊？她弟弟也是？”

“对，I型，跟她一样。”

“那岂不是遗传的？”

“HAE本身就是遗传病，但之前只确诊了张月一个人，今天发现她弟弟也有，加上她父亲和姑姑都有类似症状，我怀疑这是一个家族聚集性病例。”

沈小柠听懂了大概。

“就是说她们家好多人可能都有这个病？”

“有可能。”

“那怎么办？”

“做家系调查，把她们家三代人都筛查一遍。”

沈小柠愣了一下。

“三代？那得多少人？”

“初步估计十一个。”

“这个工作量不小吧？”

“确实不小，要协调遗传咨询门诊，还要动员家属全部到院。”

沈小柠想了想，认真地说。

“需要我帮忙的话你说一声。”

陆晨看着她。

“你能帮什么？”

“我可以帮你整理数据啊，做表格什么的，我EXCel用得可好了。”

“EXCel跟家系图谱不太一样。”

“那你教我嘛。”

陆晨没有拒绝。

“到时候再说。”

吃完饭，沈小柠收拾好饭盒。

“糖醋排骨好吃吗？”

“好吃。”

“那明天做红烧牛腩！”

“别太复杂，简单点就行。”

“不行，你最近太累了，得吃好一点。”

她说完就走了，步伐轻快。

陆晨看着她的背影，嘴角微微动了一下。

下午一点。

李森发来消息。

【李森：遗传咨询门诊的吴主任下午三点有空，你过去跟他对接一下】

【陆晨：好】

三点。

陆晨带着自己起草的筛查方案去了遗传咨询门诊。

吴建明主任五十出头，头发花白，戴着老花镜。

他看完陆晨的方案之后沉默了一会儿。

“你说的这个家系，目前确诊两例，高度疑似两例？”

“对，还有姑姑的两个孩子和其他亲属需要筛查。”

“HAE的家系调查国内报道不多，尤其是三代以上的完整家系。”

“如果这个家系真的能筛出四例以上新患者，学术价值非常高。”

吴建明推了推眼镜。

“你的筛查方案我看了，很完整，检测项目和流程都没问题。”

“我这边可以配合出遗传咨询报告和基因检测的协调工作。”

“但有一个实际问题。”

“什么问题？”

“家属的依从性。”

吴建明很直白地说。

“你要让十一个人全部到医院来抽血做检查，这不是一件容易的事。”

“尤其是那些没有明显症状的亲属，他们会觉得没必要。”

“还有五岁和七岁的孩子，家长可能会抵触给孩子做基因检测。”

陆晨点了点头。

“这个我考虑过了，所以需要通过张月来做家属的沟通工作。”

“她是先证者，她的话家里人更容易听进去。”

“我会提供详细的知情告知材料，把筛查的必要性和不筛查的风险写清楚。”

吴建明看了他一眼。

“你多大？”

“二十四。”

“思路比很多三四十岁的主治都清晰。”

“吴主任过奖了。”

“不是过奖，是实话。”

吴建明站起来。

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